न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर :- तंत्रिका विकार
एक विरासत में मिली न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर की वजह से
लिवरपूल विश्वविद्यालय में शोधकर्ताओं ने इस आधार का पता लगाया है कि एक जीन उत्परिवर्तन के कारण डायस्टोनिया के रूप में जाना जाने वाला एक दुर्लभ न्यूरोलोलॉजिकल आंदोलन विकार पैदा कर सकता है।
डाइस्टनिया की चोट से परिणाम हो सकता है या एक विरासत में विकार हो सकता है जिसमें रोगियों को बचपन से अनियंत्रित मांसपेशियों के संकुचन से दोहराए जाने वाले आंदोलनों और अजीब और दर्दनाक आसन के लिए आगे बढ़ने का विकास होता है। विकार एक मांसपेशी, मांसपेशी समूह, या पूरे शरीर को प्रभावित कर सकता है
ब्रिटेन में कम से कम 70,000 लोगों को प्रभावित करने का अनुमान है। कई विभिन्न प्रकार के डायस्टोन हैं जो व्यापक रूप से भिन्न तरीकों से लोगों को प्रभावित करते हैं।
डाइस्टनिया के लक्षण बहुत हल्के से गंभीर तक हो सकते हैं। Dystonia अलग शरीर के अंगों को प्रभावित कर सकता है, और अक्सर चरणों के माध्यम से dystonia प्रगति के लक्षण। कुछ शुरुआती लक्षणों में शामिल हैं: एक 'ड्रैगिंग लेग', पैर की चोली, गर्दन का अनैच्छिक खींच, अनियंत्रित पलक और भाषण कठिनाइयों आम तौर पर कोई अन्य न्यूरोलोलॉजिकल असामान्यताएं नहीं हैं।
डायस्टोनिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इस स्थिति को आमतौर पर प्रभावी रूप से प्रबंधित किया जा सकता है।
डॉ। नॉर्डिन हेलसा के नेतृत्व में यूनिवर्सिटी इंस्टीट्यूट ऑफ ट्रांसलेजनल मेडिसीन (आईटीएम) और इंटिग्रेटिव बायोलॉजी (आईआईबी) के शोधकर्ताओं ने जीन में उत्परिवर्तन का अध्ययन किया है, जिसे पहले विकार के एक कारण के रूप में पहचाने जाने वाले हिप्पोकलसिन नामक प्रोटीन को एन्कोड किया गया था।
हिप्पोकैल्सीन की शारीरिक भूमिका पर इन उत्परिवर्तनों के प्रभाव या तंत्रिका तंत्र पर इसका असर कैसे होगा यह समझ में नहीं आया था।
हिप्पोकलसीन एक सदस्य है जो तंत्रिका तंत्र में संकेत देने में शामिल प्रोटीन का एक परिवार है, जिसे पिछले 20 सालों से आईटीएम में प्रोफेसर बॉब बर्गॉय के ग्रुप में बड़े पैमाने पर अध्ययन किया गया है।
उनके शोध के परिणामस्वरूप, जो मानव आणविक आनुवंशिकी पत्रिका में प्रकाशित किया गया है, इसके शारीरिक कार्य पर हिप्पोकलसिन में रोग से होने वाले उत्परिवर्तन का प्रभाव अब विशेषता है।
ये उत्परिवर्तन अभिव्यक्ति या प्रोटीन की संरचना को प्रभावित नहीं करते हैं लेकिन सूक्ष्म दोषों के कारण होता है कि यह न्यूरॉन्स में सिग्नलिंग कैसे नियंत्रित करता है।
अध्ययन के दौरान यह पाया गया कि हिप्पोकैल्सीन विशिष्ट प्रकार के कैल्शियम चैनलों के साथ बातचीत कर सकता है जो न्यूरोनल गतिविधि के सामान्य दीक्षा के लिए महत्वपूर्ण हैं और रोग से होने वाले उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति के परिणामस्वरूप इन चैनलों के एक विशेष वर्ग का अति-क्रियान्वयन हो गया।
डॉ। नॉर्डिन हेलसा ने कहा: "अब हम पहली बार समझ सकते हैं कि इन परिवर्तनों के महत्वपूर्ण शारीरिक परिणामों के कारण न्यूरोनल फ़ंक्शन में असामान्यताएं पैदा हो जाएंगी। अत्यधिक न्यूरॉनल सक्रियण जिसके परिणामस्वरूप प्रभावित व्यक्तियों के मस्तिष्क में बेतरतीब सिग्नलिंग हो सकता है। "
Source:
https://www.liverpool.ac.uk/research/news/articles/cause-of-an-inherited-neurological-disorder-discovered
Journal article:
https://academic.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/ddx133
Infographic:
http://www.msunites.com/multiple-sclerosis-ms-symptoms-dystonia/
लिवरपूल विश्वविद्यालय में शोधकर्ताओं ने इस आधार का पता लगाया है कि एक जीन उत्परिवर्तन के कारण डायस्टोनिया के रूप में जाना जाने वाला एक दुर्लभ न्यूरोलोलॉजिकल आंदोलन विकार पैदा कर सकता है।
डाइस्टनिया की चोट से परिणाम हो सकता है या एक विरासत में विकार हो सकता है जिसमें रोगियों को बचपन से अनियंत्रित मांसपेशियों के संकुचन से दोहराए जाने वाले आंदोलनों और अजीब और दर्दनाक आसन के लिए आगे बढ़ने का विकास होता है। विकार एक मांसपेशी, मांसपेशी समूह, या पूरे शरीर को प्रभावित कर सकता है
ब्रिटेन में कम से कम 70,000 लोगों को प्रभावित करने का अनुमान है। कई विभिन्न प्रकार के डायस्टोन हैं जो व्यापक रूप से भिन्न तरीकों से लोगों को प्रभावित करते हैं।
डाइस्टनिया के लक्षण बहुत हल्के से गंभीर तक हो सकते हैं। Dystonia अलग शरीर के अंगों को प्रभावित कर सकता है, और अक्सर चरणों के माध्यम से dystonia प्रगति के लक्षण। कुछ शुरुआती लक्षणों में शामिल हैं: एक 'ड्रैगिंग लेग', पैर की चोली, गर्दन का अनैच्छिक खींच, अनियंत्रित पलक और भाषण कठिनाइयों आम तौर पर कोई अन्य न्यूरोलोलॉजिकल असामान्यताएं नहीं हैं।
डायस्टोनिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इस स्थिति को आमतौर पर प्रभावी रूप से प्रबंधित किया जा सकता है।
डॉ। नॉर्डिन हेलसा के नेतृत्व में यूनिवर्सिटी इंस्टीट्यूट ऑफ ट्रांसलेजनल मेडिसीन (आईटीएम) और इंटिग्रेटिव बायोलॉजी (आईआईबी) के शोधकर्ताओं ने जीन में उत्परिवर्तन का अध्ययन किया है, जिसे पहले विकार के एक कारण के रूप में पहचाने जाने वाले हिप्पोकलसिन नामक प्रोटीन को एन्कोड किया गया था।
हिप्पोकैल्सीन की शारीरिक भूमिका पर इन उत्परिवर्तनों के प्रभाव या तंत्रिका तंत्र पर इसका असर कैसे होगा यह समझ में नहीं आया था।
हिप्पोकलसीन एक सदस्य है जो तंत्रिका तंत्र में संकेत देने में शामिल प्रोटीन का एक परिवार है, जिसे पिछले 20 सालों से आईटीएम में प्रोफेसर बॉब बर्गॉय के ग्रुप में बड़े पैमाने पर अध्ययन किया गया है।
उनके शोध के परिणामस्वरूप, जो मानव आणविक आनुवंशिकी पत्रिका में प्रकाशित किया गया है, इसके शारीरिक कार्य पर हिप्पोकलसिन में रोग से होने वाले उत्परिवर्तन का प्रभाव अब विशेषता है।
ये उत्परिवर्तन अभिव्यक्ति या प्रोटीन की संरचना को प्रभावित नहीं करते हैं लेकिन सूक्ष्म दोषों के कारण होता है कि यह न्यूरॉन्स में सिग्नलिंग कैसे नियंत्रित करता है।
अध्ययन के दौरान यह पाया गया कि हिप्पोकैल्सीन विशिष्ट प्रकार के कैल्शियम चैनलों के साथ बातचीत कर सकता है जो न्यूरोनल गतिविधि के सामान्य दीक्षा के लिए महत्वपूर्ण हैं और रोग से होने वाले उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति के परिणामस्वरूप इन चैनलों के एक विशेष वर्ग का अति-क्रियान्वयन हो गया।
डॉ। नॉर्डिन हेलसा ने कहा: "अब हम पहली बार समझ सकते हैं कि इन परिवर्तनों के महत्वपूर्ण शारीरिक परिणामों के कारण न्यूरोनल फ़ंक्शन में असामान्यताएं पैदा हो जाएंगी। अत्यधिक न्यूरॉनल सक्रियण जिसके परिणामस्वरूप प्रभावित व्यक्तियों के मस्तिष्क में बेतरतीब सिग्नलिंग हो सकता है। "
Source:
https://www.liverpool.ac.uk/research/news/articles/cause-of-an-inherited-neurological-disorder-discovered
Journal article:
https://academic.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/ddx133
Infographic:
http://www.msunites.com/multiple-sclerosis-ms-symptoms-dystonia/
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